Síndrome de Dravet

También conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una rara y devastadora forma de epilepsia que afecta a los niños en los primeros años de vida. Esta enfermedad se caracteriza por convulsiones epilépticas difíciles de controlar, que a menudo comienzan en el primer año de vida. A medida que los niños afectados crecen, las convulsiones pueden empeorar en frecuencia y gravedad, y también pueden desarrollar otros problemas neurológicos, como retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual.

SINTOMAS

Los síntomas incluyen convulsiones febriles prolongadas, mioclonías (espasmos musculares involuntarios), problemas de coordinación, dificultades en el habla y retraso en el desarrollo cognitivo y motor. Estas convulsiones son difíciles de controlar con medicamentos convencionales, lo que hace que la calidad de vida de los pacientes y sus familias sea extremadamente desafiante.

CAUSAS

Las causas subyacentes son en su mayoría genéticas. Se asocia comúnmente con mutaciones en el gen SCN1A, que codifica un canal de sodio en el cerebro. Estas mutaciones afectan la excitabilidad de las neuronas, lo que conduce a las convulsiones características de la enfermedad. Aunque no existe cura para el Síndrome de Dravet, se pueden utilizar tratamientos específicos para controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

SINTOMAS

Los síntomas incluyen convulsiones febriles prolongadas, mioclonías (espasmos musculares involuntarios), problemas de coordinación, dificultades en el habla y retraso en el desarrollo cognitivo y motor. Estas convulsiones son difíciles de controlar con medicamentos convencionales, lo que hace que la calidad de vida de los pacientes y sus familias sea extremadamente desafiante.

CAUSAS

Las causas subyacentes son en su mayoría genéticas. Se asocia comúnmente con mutaciones en el gen SCN1A, que codifica un canal de sodio en el cerebro. Estas mutaciones afectan la excitabilidad de las neuronas, lo que conduce a las convulsiones características de la enfermedad. Aunque no existe cura para el Síndrome de Dravet, se pueden utilizar tratamientos específicos para controlar las convulsiones y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

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