SINTOMAS
Los síntomas incluyen debilidad muscular progresiva, dificultad para caminar y levantarse del suelo, problemas de equilibrio y coordinación, así como retraso en el desarrollo motor. A medida que la enfermedad avanza, los músculos respiratorios también se ven afectados, lo que puede llevar a problemas respiratorios graves. Además, los pacientes con DMD pueden experimentar deformidades óseas y problemas cardíacos, ya que la distrofina también está presente en el músculo cardíaco.
CAUSAS
La causa radica en mutaciones en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X. Como resultado, la enfermedad se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que generalmente afecta a los varones, ya que tienen solo un cromosoma X. Las mujeres pueden ser portadoras asintomáticas de la mutación y transmitirla a sus hijos. A pesar de no contar con una cura definitiva, existen tratamientos para aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida de los pacientes, incluyendo terapia física y medicamentos.
