SINTOMAS
Los síntomas varían según la etapa de la enfermedad y los órganos afectados, pero suelen incluir problemas cardíacos, neuropatía periférica, trastornos gastrointestinales y disfunción renal. Los pacientes pueden experimentar debilidad muscular, pérdida de sensibilidad en las extremidades, dificultades para tragar, arritmias cardíacas y otros problemas de salud graves. La progresión de la enfermedad puede ser lenta o rápida, y los síntomas pueden empeorar con el tiempo.
CAUSAS
La causa subyacente de la ATTRh es genética, y se hereda de padres a hijos. Existen diferentes mutaciones en el gen de la transtiretina que pueden dar lugar a esta enfermedad. Es fundamental realizar pruebas genéticas para detectar la mutación y el riesgo de transmitirla a la descendencia. Además, el tratamiento de la ATTRh se centra en aliviar los síntomas y retrasar la progresión de la enfermedad, lo que puede incluir medicamentos para estabilizar la transtiretina o, en casos graves, trasplante de hígado para reemplazar la proteína defectuosa.
