SINTOMAS
Los síntomas varían, pero a menudo incluyen dolor abdominal intenso, vómitos, estreñimiento, neuropatía periférica, y cambios en la piel, como ampollas y cicatrices. La exposición a factores desencadenantes como el alcohol, ciertos medicamentos, el estrés y la exposición a la luz solar puede desencadenar crisis porfirínicas, episodios agudos de síntomas que pueden ser potencialmente mortales si no se tratan adecuadamente.
CAUSAS
Es causada por mutaciones genéticas hereditarias que afectan a las enzimas involucradas en la síntesis de porfirinas. Estas mutaciones pueden ser transmitidas de padres a hijos y, en la mayoría de los casos, la enfermedad es autosómica dominante, lo que significa que un solo gen mutado es suficiente para manifestar la enfermedad. El diagnóstico temprano y el manejo adecuado de los síntomas son cruciales para controlar la Porfiria Hepática y evitar complicaciones graves.
